20 jul Síndrome de Apert
Síndrome de Apert, Condição em que os ossos do crânio se fundem muito cedo
A síndrome de Apert é uma desordem genética rara que faz com que os ossos do rosto e do crânio do feto se fundam muito cedo no seu desenvolvimento.
A síndrome de Apert causa anormalidades no rosto e no crânio, que podem levar a problemas visuais e problemas dentários. A síndrome de Apert também pode causar anormalidades nos dedos das mãos e pés.
As pessoas nascidas com a síndrome de Apert podem ter problemas com a visão e os dentes devido à forma anormal dos ossos do rosto e do crânio.
Em muitos casos, três ou mais dedos ou dedos dos pés também se fundem, o que é chamado de sindactilia.
A síndrome de Apert é um distúrbio genético. Geralmente aparece sem histórico familiar da síndrome, mas também pode ser herdada de um dos pais.
Sintomas da Síndrome de Apert
Os sintomas característicos da síndrome de Apert são:
- crânio em forma de cone, conhecido como turribrachycephaly;
- rosto profundo no meio;
- olhos que são largos e salientes para o exterior do rosto;
- “nariz de bico”;
- mandíbula superior subdesenvolvida.
As anormalidades do rosto e do crânio podem levar a alguns problemas de saúde e desenvolvimento. A mandíbula superior é geralmente menor que a média, o que pode levar a problemas dentários quando os dentes da criança crescerem.
Com a síndrome de Apert, o crânio é menor que o normal, o que pode pressionar o cérebro, que está em desenvolvimento. Pessoas com síndrome de Apert podem ter um nível médio de intelecto, ou um comprometimento intelectual leve a moderado.
As crianças nascidas com a síndrome de Apert geralmente têm dedos juntos. Na maioria das vezes, três dedos dos pés ou das mãos são fundidos. Muito raramente, a criança pode ter dedos ou dedos adicionais.
Alguns sinais e sintomas adicionais da síndrome de Apert:
- perda de audição;
- acne severa;
- transpiração intensa;
- fusão de ossos da coluna vertebral no pescoço;
- pele oleosa;
- falta de cabelo nas sobrancelhas;
- atrasos de crescimento e desenvolvimento;
- infecções no ouvido frequentes;
- deficiências intelectuais leves a moderadas.
Causas da Síndrome de Apert
A síndrome de Apert é uma anormalidade de nascimento causada por uma mutação do gene FGFR2. Isso pode ocorrer em bebês sem histórico familiar do transtorno, ou eles podem herdá-lo de um dos pais.
O gene FGFR2 produz uma proteína chamada receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. Essa proteína tem muitos papéis importantes no desenvolvimento do feto, incluindo um papel fundamental na sinalização do desenvolvimento de células ósseas.
Quando essa mutação gênica ocorre, o FGFR2 continua a sinalizar por mais tempo que o normal, levando à fusão precoce do crânio, face, pés e ossos da mão.
Mutações no gene FGFR2 também podem causar vários outros distúrbios relacionados, incluindo:
- Síndrome de Pfeiffer;
- Síndrome de Crouzon;
- Síndrome de Jackson-Weiss;
Tratamento da Síndrome de Apert
O tratamento da síndrome de Apert irá variar entre os indivíduos. O médico trabalha em estreita colaboração com o paciente e sua família para desenvolver um plano para tratar seus sintomas.
Em alguns casos, o médico pode recomendar cirurgia para reduzir a pressão no cérebro da pessoa.
Outras opções cirúrgicas também podem ser usadas, por exemplo, para remodelar características faciais ou para separar os dedos.
Uma criança com síndrome de Apert precisará ser observada e fazer exames durante toda a vida. O médico irá verificar se há complicações adicionais causadas pela síndrome de Apert e sugerir tratamentos apropriados.
Os tratamentos comuns para complicações relacionadas à síndrome de Apert são:
- corrigir problemas de visão;
- terapias para lidar com atrasos de desenvolvimento e crescimento;
- procedimentos odontológicos para corrigir dentes.
A Ortopedia Cidade Jardim é uma clínica ortopédica com equipe multidisciplinar. Para mais informações e agendamento de consulta entre em contato pelo Telefone ou Whatsapp (11) 3016-8960
Artigo originalmente publicado em Science Daily.