17 ago Pesquisadores descobrem mistério por trás de doença óssea rara
Nova descoberta acerca de doença óssea rara traz esperança para os pacientes.
Pesquisadores do National Institutes of Health trabalharam com 15 pacientes de todo o mundo para descobrir uma base genética de uma doença óssea rara. O distúrbio raro, conhecido como melorreostose, causa excesso de formação óssea que se assemelha a cera de vela gotejante em raios-x. Os resultados oferecem potenciais alvos de tratamento para esta doença rara, fornecem pistas importantes sobre o desenvolvimento ósseo e podem levar a novos conhecimentos sobre a cura da fratura e a osteoporose.
Embora existam apenas cerca de 400 casos conhecidos desse transtorno em todo o mundo, 15 adultos, que não pareciam ter a doença, em todo o mundo se ofereceram para ir ao NIH Clinical Center para fazer biópsias de ossos afetados e não afetados. A condição causa dor e deformidade óssea, o que pode limitar a função dos ossos.
“Os cientistas supunham anteriormente que as mutações genéticas responsáveis pela melorreostose ocorriam em todas as células de uma pessoa com o distúrbio”, disse o co-autor principal Dr. Timothy Bhattacharyya. “Nossa equipe supôs que as mutações só poderiam ocorrer no tecido ósseo afetado”.
Pesquisadores compararam amostras de ossos saudáveis e ossos afetados de cada participante para procurar diferenças no exoma, a fração do genoma que codifica os genes. A comparação da informação genética de ambas as amostras em cada paciente permitiu que a equipe identificasse mesmo os baixos níveis das mutações. Especialistas do NIAMS e do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) trabalharam juntos neste estudo.
A análise revelou que 8 dos 15 participantes tinham mutações no gene MAP2K1 apenas no osso afetado. MAP2K1 produz a proteína MEK1. O gene MAP2K1 foi anteriormente ligado a alguns tipos de tumores cancerígenos, bem como a condições que levam à formação anormal de vasos sanguíneos na cabeça, rosto ou pescoço.
Na melorreostose, todas as mutações MAP2K1 identificadas afetam uma região da proteína MEK1 que normalmente suprime sua atividade, fazendo com que a MEK1 se torne hiperativa. O crescimento ósseo é considerado benigno e não se espalha para outras partes do corpo.
“Este é um estudo de um distúrbio ósseo muito raro que não só identificou a mutação responsável em metade dos pacientes, mas revelou informações fundamentais sobre o papel de um gene relacionado ao câncer nas vias metabólicas do osso normal”, disse Joan Marini. “Quando começamos, não tínhamos um caminho a seguir, mas a participação dos pacientes realmente mudou o panorama científico sobre esse tópico. Estudos adicionais sobre como essa via funciona em células ósseas normais e afetadas podem ter amplas implicações na população como um todo”.
“A maioria dos adultos tem problemas com o enfraquecimento dos ossos à medida que envelhecem. Esses pacientes têm o problema oposto, pois alguns de seus ossos são duros e ainda estão crescendo”, disse Bhattacharyya. “A perspectiva de que poderíamos de alguma forma aproveitar esse caminho no futuro é emocionante“.
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Artigo originalmente publicado em Science Daily.